正确答案: B
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题目:患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()
苯丙氨酸羟化酶缺乏
[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法()
抽取羊水细胞进行染色体检查
测母血甲胎蛋白
分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
[单选题]28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()