2022临床医学检验临床免疫题库遗传学题库终极模拟试卷130

1. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

2. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}患儿出现神经系统症状的机制是（）

A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素^(thyroxine)不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

3. [单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

4. [单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片

5. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

6. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

7. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

8. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

9. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

10. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

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