患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染

【名词&注释】

标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、反射亢进、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、血糖值(blood glucose value)、第二性征(secondary sex character)、高精氨酸(homoarginine)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

A. A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病

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[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

A. A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

[单选题]患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

A. A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 21-三体征
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

[单选题]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A. A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸^{(homoarginine)}血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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