下列哪个属于性染色体病（）

【名词&注释】

雌二醇(estradiol)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、滤泡刺激素(follicle stimulating hormone)、有助于(helpful to)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)、红绿色盲(blindness)、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]下列哪个属于性染色体病（）

A. Tumer综合征
B. 猫叫综合征
C. r（1）综合征
D. 13－三体综合征
E. 18－三体综合征

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[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点

[单选题]若母亲为21/21易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A. 100％
B. 25％
C. 50％
D. 75％

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

A. 唐氏综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

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