正确答案: AB

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 常有皮肤湿疹

题目：下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）

感染部位脓液较多

[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

1.0×10/L

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

面部化脓性炎症、瘢痕形成

病损感染反复发作形成肉芽肿

吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

100%

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。