临床医学检验临床免疫题库2022遗传学题库考试考试试题(8J)

1. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

2. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

3. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

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