患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、雌激素(estrogen)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图检查(eeg examination)、感染者(infection)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症

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学习资料：

[单选题]患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者^(infection)

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

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