10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、全身性(systemic)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、主要依据(main basis)、血友病甲(hemophilia a)、三氧化铁(indian red)、红绿色盲(blindness)

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲^{(hemophilia a)}
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性。

A. D

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