21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、医护人员(medical staff)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、新生儿期(neonatal period)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、血糖值(blood glucose value)、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

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[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. E

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. E

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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