在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）

【名词&注释】

噬血细胞综合征、母乳喂养(breast feeding)、低钠血症、高钾血症(hyperkalemia)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、假两性畸形(pseudohermaphroditism)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、体重减轻(weight loss)、-羟色胺

[单选题]在身材矮小^{(short stature)}的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）

A. 家族性矮身材
B. 体质性青春期延迟
C. 生长激素缺乏症
D. 甲状腺功能减低症
E. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}

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学习资料：

[单选题]患儿，女，12岁，已确诊儿童甲状腺功能亢进症，已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2．9×109／L，N0．26、L0．74、Hb98g/L，PCT216×10／L，此时应考虑出现什么情况（）

A. 噬血细胞综合征
B. 再生障碍性贫血
C. 粒细胞缺乏症
D. 继发病毒感染
E. 骨髓抑制

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. B

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. D

[单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻^{(weight loss)}。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A. 黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷，影响BH4代谢

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