【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、减数分裂(meiosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、具体方法(concrete method)、身材矮小(short stature)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、生殖细胞染色体、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
A. 染色体缺失
B. 染色体断裂
C. 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易变
E. 染色体发生倒位
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征属于()。
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()。
A. 11~12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()。
A. 每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
[单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q2lq)
[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是()。
A. 身材矮小
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()。
A. 肢体畸形
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重
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