【名词&注释】
氨基酸(amino acid)、染色体(chromosome)、排泄量(excretion)、三氯化铁试验(ferric chloride test)
[填空题]糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
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学习资料:
[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A. A.角膜K-F环
B. B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C.每天尿铜排泄量>100μg
D. D.肝铜含量>200μg/L
E. E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是()
A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
E. 血浆氨基酸分析
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