21-三体综合征的主要临床特征为（）

【名词&注释】

医务人员(medical staff)、母乳喂养(breast feeding)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、第二胎、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）

A. 低出生体重+体格发育迟缓
B. 多发畸形+宫内发育迟缓
C. 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. 多发畸形+皮肤纹理异常
E. 以上都不是

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学习资料：

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

[单选题]下列哪项表现在新生儿期^{(neonatal period)}即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

A. C

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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