【名词&注释】
新生儿(newborn)、原发性(primary)、雌激素(estrogen)、氧化铁(iron oxide)、有机酸(organic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症(phenylketonuria)的临床特点()。
                                                                                                
                                  A. 生后4个月左右才发现智力低下 
  B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 
  C. 头发褐黄色,尿有霉臭气味 
  D. 特殊面容,四肢粗短 
  E. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 
 
                                    
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                                     [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria)采用的方法是()。
                                                                                                            
                                            A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4-二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
                                                                                                            
                                            A. 体型矮小 
  B. 性发育幼稚 
  C. 染色体核型分析 
  D. 尿中雌激素减少 
  E. 原发性闭经 
 
                                                                    
                                    
                                     [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
                                                                                                            
                                            A. A, B, C, D 
 
                                                            
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