2022遗传学题库模拟练习题192

1. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

2. [单选题]下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

3. [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析

4. [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

5. [单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A. A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY

6. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸^(tyrosine)
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

7. [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

8. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

9. [单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）

10. [单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/00qqj3.html