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- 乳晕黑褐色,否认特殊饮食史,骨龄与实际年龄相当,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,氯91mmol／L,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2
- 患儿,男,尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常,小便常规阴性,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的？（）先天性甲状腺减低症主要的
- 否认特殊饮食及服药史,臀位产,身材比例匀称,骨龄相当5～6岁,智力正常。此患儿最可能的诊断是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）患儿,因体格智力发育落后来就诊,查体：表情呆滞,两眼
- 婴儿期无特殊患病史。但自1岁起,智力正常。体检：身高～2．5SD,上、下部量比例为正常,尚无第二性征,降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）对川崎病最具诊断价值的心血
- 男孩．12岁,口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月,近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L,血酮体阴性,BE-8mmol/L。主要的治疗是（）风湿热患者有心脏扩大及心衰者合理休息时间是（）X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
- 10岁,3000g,身材比例匀称,身高110cm,心肺检查未见异常,3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦,门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变,尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常,尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol
- 3岁半,生长发育缓慢,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12．5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,表情呆滞,进食少,大便每3～4天一次
- 男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床症状是（）Klinefeher综合征最常见的核型是（）未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）A.
- 皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,心率72／min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）27天男孩,肝肿
- 一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol／L,TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价
- 患儿,男,6岁,皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L,血钠：145mmol／L,尿比重小于1．005,诊断为尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确（）发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）以
- 1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72／min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,舌大。最可能的诊断是（）有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确（）以下哪项不是中枢性尿崩症的特点
- 患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）糖原累积
- 女5岁,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,有喉喘鸣,错误的是（）下列不符合急性风湿性关节炎（）A.治疗至成年后停药B.在儿童期定期调整剂量,终生用药治疗C.治疗半年至1年后停药D.使症状好转后
- 一男婴,生后28d,生后母乳喂养困难。T35．5℃,P98／min,R32／min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,此患儿最可能诊断是（）对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）对于散发性先天性甲低,即
- 一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）关于免疫缺陷病的论述中,下列哪项不正确（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）对于散
- 常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体：表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是（）A.自发性高压气胸B.肠
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）以下哪种是人工被动免疫（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病A.注射菌苗B.口服麻痹糖丸C.接种BCGD.注射类毒素E.注射免疫球
- 10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,面容幼稚。身高110cm,生长速度每年2～3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是（）Klinefeher综合征最常见的核型是（）10岁男孩,系肝豆状核变性,XYY
46,肢体震颤,
- 下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）女
- 血酮体阴性,pH7．28,BE-8mmol/L,动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点（）1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,低鼻梁,舌伸出口外,甚至测不出A.经常伸舌B.表现呆滞C
- 3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体：智力低下,面色苍黄,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是
- 以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）6岁女孩。既往有哮喘病史,经支气管扩张剂治疗症状未缓解,次日去医院就诊,医生发现患儿面色发绀,最合理的检查是（）出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
- 男孩,智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠,鼻梁较塌,手指粗短,母乳喂养,智力低下而住院。查体：反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药
- 下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）男孩,尿糖+++,pH7．28,对其采取的主要的治疗是（）以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）患儿,查体：表情呆滞,鼻梁低平,通贯手,因智力低下
- 以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（）对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）21-三体综合征属于
- 下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
- 儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）可用于哮喘患儿自我检测的指标是（）药疹诊断的主要依据是（）下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确（）苯丙
- 对于散发性先天性甲低,下列哪项措施不合适（）关于胸腺说法错误的是（）致敏Tc细胞的作用特点是（）A.诊断后尽快用甲状腺素治疗B.用甲状腺素治疗时,应注意适当补充营养C.血清T、TSH可作为调节用药的参考D.用药后如有
- 不符合呆小病的临床表现的是（）下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）在诱发同种免疫反应中,免疫原性最强的细胞是（）A.智能障碍B.腹胀便秘C.粘液性水肿D.皮肤细白E.身材矮小,四肢粗短,特殊面容A.早产儿及小于胎龄
- 以下哪项不是中枢性尿崩症的特点（）疑诊原发性免疫缺陷病时,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,心音低钝,唇厚舌大,四肢短粗,不会独坐及爬行,有脐疝。最可能的诊断
- 体态肥胖,面容丰满,当时血糖为2.2mmol/L,拟诊肝豆状核变性,其脑部病变主要在（）男,1岁,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）1岁10个月男孩,不会叫人,外眦上
- 散发性呆小病临床最早出现的表现是（）共同γ链（γc）不是以下哪种细胞因子的受体（）10岁男孩,系肝豆状核变性,其神经系统病变的最主要特点是（）自身免疫最重要的基本特征是（）A.经常便秘B.精神及动作反应迟钝C.体
- 对疑似呆小病的患儿,最合理的检查是（）与X-连锁无丙种球蛋白血症不符的是（）一男婴,足月儿,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。T35．5℃,P98／min,R32／min,皮肤黄染未退,腹胀明显,甚至测不出A.新生儿败血症B.母乳性
- 对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）关于结节性红斑不正确的是（）男孩,15个月。因1年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎,经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病,下列哪项治疗最
- 关于先天性甲状腺功能低下,服用甲状腺素制剂最重要的原则是（）原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）患儿,3岁,尿有鼠尿味,查体：头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检
- 进食少,嗜睡,生后6个月随访,其发病机制主要是（）1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,毛发枯黄稀疏,眼距宽,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是（）风湿热,心电图最常见的变化是（
- 关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,近5d咳剧,门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变,疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）TH1细胞具有的表面标志是（）对大剂量丙种球蛋
- 免疫缺陷病是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体：头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查（）A.一类儿科少见病B.极为罕见的疾病,发病率A.生后1～
- 免疫缺陷病是（）除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）A.一类儿科少见病B.极为罕见的疾病,发病率A.睾丸小、乳房发育B.眼发育不良、耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可
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