[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]苯丙酮尿症是属于（）。

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

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