正确答案: E

尿三氯化铁试验

题目：患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]21-三体综合征是（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]哮喘发作诱因，下列错误的是（）

遗传因素

[单选题]女孩，14个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗，2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有"婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症"。以下哪一项化验最有助于诊断（）

血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG、IgA测定

[单选题]原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）

反复、慢性感染

[单选题]对川崎病的描述不正确的是（）

可出现化脓性结膜炎

[单选题]未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为（）

15％～20％

解析：虽然各地报道并不一致，多数资料提示冠状动脉瘤的发生率为15％～20％。

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

弥漫性毒性甲状腺肿

解析：甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床征候群。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。

[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）

甲状腺对TSH刺激反应降低