正确答案: C

氨基酸

题目：苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

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[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

肝豆状核变性

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]8月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为（）

冠状动脉瘤破裂

解析：川崎病常累及冠状动脉，导致冠状动脉扩张和冠状动脉瘤形成等，冠状动脉瘤破裂或血栓形成是主要的致死原因。因此，川崎病患儿须做心脏超声检查，有冠状动脉扩张者须长期随访。