正确答案: A

47XX（XY），+21

题目：患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸