正确答案: E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

题目：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

身材矮小

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

常染色体隐性遗传

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

45，XX，－14，－21，+t（14q21q）

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。