正确答案:

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

两眼外侧上斜

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

身材矮小

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。