正确答案: D

D．血中苯丙氨酸明显升高

题目：苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

D．主动脉缩窄

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

D．抽取羊水进行染色体检查

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症

C．21-三体综合征

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

肝脏

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。