正确答案:
题目:患儿,女,13岁,因眩晕,视物不清2天,惊厥1次入院。近2个月来学习成绩明显下降,2天前出现眩晕和视物不清,惊厥呈癫痫大发作,持续2分钟,发作后嗜睡。体检:左面神经麻痹,有舞蹈样动作,右下肢肌张力减弱,隐约可见面部蝶形红斑。血清ANA阳性。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]女孩,7岁,因低热,嗜睡1个月,间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天,诊断病毒性脑炎住院治疗20天痊愈。体检:神志清楚,嗜睡。强迫头位,头向左侧。左上睑下垂,右眼内斜,外展受限,有水平眼震,余颅神经正常。四肢肌力可,腱反射亢进,踝阵挛阳性,脑脊液细胞数36,生化正常。OB抗体阳性。头颅MRI示丘脑、基底节、小脑、脑干多发性病灶,部分呈现结节状等T1,长T2异常信号。该患儿最可能的诊断是()
多发性硬化
解析:多发性硬化是以病灶播散多发,病程中常有缓解与复发为特点的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。弥漫性硬化,又称Schilder病。主要表现为智力倒退,痉挛型瘫痪和假性球麻痹,头颅MRI示脑白质区有大的,边界清楚,非对称的脱髓鞘病灶。多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。患儿没有代谢异常表现及家族史,可以排除。
[多选题]患儿男,5岁,因“反复呕吐伴嗜睡2d,惊厥4次”来诊。发病前3d有上呼吸道感染,无其他病史。查体:T36.7℃,P100次/min,R40次/min;意识模糊,瞳孔等大,对光反射灵敏;皮肤(-);心、肺听诊无异常;腹部平软,肝肋下3.5cm,质地软,脾未触及;四肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧巴宾斯基征(+)。
[单选题]男孩,8个月,因高热6天伴皮疹来院。查体:发育正常,皮肤可见红色斑疹,右颈部淋巴结1.5cm×2cm,咽红,扁桃体Ⅰ度,口唇干红,双肺呼吸音清,心尖区可闻及2/6SM,腹软,肝、脾不大,四肢末端红肿。实验室检查:Hb100g/L,WBC13×109/L,N0.78,L0.22,PLT352×109/L,ESR70mm/h,CRP(+),ASO100U。