正确答案: A
正确
题目:肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血,直接损伤红细胞膜所致。()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
C.低苯丙氨酸饮食
[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
[多选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
C.胆汁中排出铜量减少
[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现()
溶血性贫血
[单选题]患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
先天愚型
解析:患儿发育迟缓,有典型面容和通贯手,故初步诊断为先天愚型。
[多选题]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
47,XY(XX),+21
46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
[单选题]患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。