[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

正确答案 ：D

苯丙酮尿症

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

正确答案 ：D

特异性酶活性测定

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

正确答案 ：E

婴儿期

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

正确答案 ：B

47，XXY

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

正确答案 ：B

治疗需持续终生

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

正确答案 ：C

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

正确答案 ：C

青春期以后

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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