正确答案: A

21-三体畸变

题目：先天愚型最常见的染色体异常为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]重度营养不良突然死亡原因最可能是由于（）

自发性低血糖

解析：这是一道理解记忆题，考核在全面记忆掌握营养不良的病理性改变基础上，结合学生以往的病理生理基础判断何种病因可致突然死亡。该题错误率甚高，达60%，因所供答案几乎都可致死。按错答比例高低依次为心肌变性，心功能不全，低钾血症和免疫功能低下，金黄色葡萄球菌感染。营养不良的病理性改变主要是代谢异常和全身各系统器官的功能低下。对此题判题中需注意的是题干的两个限定词：①重度（营养不良）；②突然（死亡）。答案A、B、D均属代谢异常，但它们对机体影响的严重性不同。低钾血症虽可因心律失常而致死，但突然死亡一般是急性发生的低钾血症。营养不良的低钾是整个细胞液低渗状态的表现之一，是渐进性发生的，较少发生因急性低钾引发心肌膜电位的急骤改变而致突发严重心律失常甚至心搏骤停。低钙血症除非引起喉痉挛时可致死，但也需有（气道梗阻）一个缺氧致死过程，而并不会"突然"死亡。低血糖涉及全身供能匮乏，尤其是中枢神经系统。脑供能90%来自葡萄糖，脑的葡萄糖完全来自血循环，即使正常人，脑内的糖原贮存量亦极低，当血供阻断或血糖极低时其贮存量只能支持脑代谢3~5分钟。重度营养不良患儿本身贮存的糖原几已耗竭，外源供给不及时或不均匀时可发生严重自发性低血糖而"引起昏迷甚至猝死"，这也是教科书在本节各病理生理改变中唯一直接、明确提及的猝死原因。心肌变性、心功能不全是慢性过程而非指急性心功能不全，不是猝死原因。免疫功能低下使严重感染，按病理过程也不可能"突然"死亡，因此此题是需在记忆基础上运用病理生理学基本知识判断，但审题中注意关键词前的限定性定语也很重要。

[单选题]患儿，男，8个月，患有“法洛四联症”，近2天来低热，流涕，轻咳，在一次哭闹后突然出现呼吸困难，心率增快，发绀加重，随即昏厥、抽搐，产生此现象最可能的原因是（）

漏斗部痉挛至脑缺氧发作

解析：这是一道综合应用题，主要考核学生对法洛四联症临床表现和病理生理的理解。错选率较高，近50%。主要错选答案是B和C，其次是A和D。法洛四联症最重要的结构异常是肺动脉狭窄，即右心室流出道的狭窄，其主要病理又是肌层的增厚，而导致肺循环血流减少，动脉血减少，血氧降低。患儿在吃奶或哭闹后心肌耗氧增加，易致右心室流出道漏斗部增厚的肌层痉挛，造成右心室流出道梗阻，肺血流急剧下降，动脉血氧急剧减少，脑缺氧加重，表现为呼吸困难，心率增快，发绀加重，随即昏厥、抽搐，这就是缺氧发作。理解了这一点就不难找到正确答案。而我们可再用排除法来答，法洛四联症可有一系列并发症，如肺栓塞、脑脓肿等，这是错选答案C肺栓塞和D脑脓肿的原因。法洛四联症较少发生心衰，而即使是心力衰竭多数都有明显的造成心脏负荷增加的诱因。该患儿呼吸道感染较轻，而且发作是在哭闹后出现，无明显导致心脏负荷增加的因素；另外，晕厥和抽搐也不是心力衰竭的临床表现。因此，答案B不应是最可能的情况。法洛四联症虽有产生肺栓塞的可能，但诱发因素往往是致血容量减少，血黏度增加的因素，题目中均未给以提示，因此，答案C也不应是最可能的情况。错选答案D的原因还在于对脑脓肿引起昏厥和抽搐的机制理解不透彻，首先脑脓肿发生至产生抽搐应有一过程，仅2天的低热，上感症状，不至于产生脑脓肿，即使有脑脓肿致抽搐，病程也不符，脑脓肿多伴有脑组织的水肿，应有明显的颅内高压表现，而且在出现昏厥和抽搐之前一般不会先有呼吸困难，心率增快，发绀加重等心血管和呼吸系统的改变，因此，答案D的可能性也不大。错选答案A的原因是未掌握呼吸衰竭的定义，呼吸衰竭是指由于通气或换气障碍引起的血氧下降。该患儿虽有呼吸道的感染，但较轻，不可能有通气、换气障碍的病理生理基础，因此突然出现的呼吸困难和发绀加重不能用呼吸衰竭解释，因此答案A也可以排除。排除了这四种不是最可能的选项，自然就只能选E了。

[单选题]新生儿出生后2～4天内生理性体重可下降（）

8%

解析：由于出生后最初几天进食较少，同时有不显性失水和大小便排出，故在生后的2～4天内体重有所下降，较刚出生时减轻体重约6％～9％，称之为生理性体重下降。故选C。考点：正常足月儿和早产儿的外观特点和生理特点

[单选题]诊断肾小球疾病下列哪一项最可靠（）

管型尿

[单选题]7个月患儿，发热、咳嗽5天，近2天出现呕吐，3次／日，并惊厥3次，已接种卡介苗。查体：嗜睡，呼吸促，两肺可闻及细湿啰音，前囟饱满。脑脊液：外观混浊，白细胞1800×10/L，中性80%，蛋白2g/L，糖1.2mmol/L，氯化物100mmol／L，涂片找菌（-），PPD直径5mm，此患儿最可能的诊断为（）

化脓性脑膜炎，肺炎

[单选题]足月儿，有窒息史，生后第2天嗜睡，面色微绀，呼吸频率32次／分，心率95次／分，前囟紧张，心音较低钝，四肢肌张力差，拥抱反射消失。最可能的诊断是（）

新生儿缺氧缺血性脑病

解析：新生儿缺氧缺血性脑病是新生儿窒息后的严重并发症，表现为生后1周内尤其12小时内出现过度兴奋、嗜睡、甚至昏迷等意识障碍，肌张力及原始反射和脑干功能（瞳孔改变、眼球震颤、呼吸节律）的改变及惊厥、脑水肿、颅内高压等。

[单选题]生后3周出现黄疸，大便发白，肝脾大（）

胆道闭锁

[单选题]能独坐，并坐得很稳，但不会爬，能无意识地发出复音，认识生熟人，不能昕懂自己的名字。