[单选题]在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

正确答案 ：A

T淋巴细胞

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

正确答案 ：C

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

正确答案 ：B

口服补充所缺的酶

解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

正确答案 ：A

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：A

唐氏综合征（21-三体综合征）

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

正确答案 ：

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