正确答案:

题目：患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]嵌合型Down综合征（）

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ