正确答案:

题目：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

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[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）

双亲血型

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

戈谢病

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

先天性心脏病