正确答案: E

血清铜蓝蛋白

题目：患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

20岁孕妇

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

两眼外侧上斜

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

肝脏

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

尿嘌呤分析

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。