正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

21－三体综合征

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

糖代谢功能试验

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

标准型21－三体

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）