正确答案:

题目：男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

Gutherie细菌生长抑制试验

解析：A项是初筛的常规方法，也是可疑病儿的初步诊断。

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏