正确答案:

题目:患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

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  • [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()。

  • [单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()。
  • 标准型


  • [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()。
  • 葡萄糖-6-磷酸酶


  • [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
  • 特殊面容,四肢粗短


  • [单选题]苯丙酮尿症是属于()。
  • 常染色体隐性遗传


  • [多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

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