• [单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
  • 正确答案 :A
  • A.肝糖原累积症


  • [多选题]可累及眼部的疾病有()
  • 正确答案 :ABCE
  • 半乳糖血症

    肝豆状核变性

    同型胱氨酸尿症

    白化病


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