正确答案:

题目：患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

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[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg

[多选题]下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A．Down综合征

B．Turner综合征

C．FragileXSyndrome

D．XYY综合征

[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

血细胞、血清或成纤维细胞