正确答案: A

A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

题目：先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞