[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

正确答案 ：

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

正确答案 ：E

先天愚型

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

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