• [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
  • 正确答案 :B
  • 皮肤白皙


  • [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
  • 正确答案 :D
  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏


  • [单选题]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
  • 正确答案 :C
  • 尿三氧化铁试验


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