正确答案: E

口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

题目：关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]糖原累积病是一种（）

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

染色体检查

解析：21-三体综合征属于常染色体畸变，是由于多了一条21号染色体。该病的诊断最直接的是进行染色体检查。所以本题选E。

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

10%

解析：易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。