正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

戈谢病

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

尿黏多糖试验

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

特异性酶活性测定

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

47，XX（XY），＋2l

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

尿嘌呤分析

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

青春期以后

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

[多选题]中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线

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