正确答案:
题目:戈谢病的典型X线征象是()
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[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()
干血滴纸片测定TSH
[单选题]患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
[单选题]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶
[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是()
肝脏