[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

正确答案 ：B

21－三体综合征

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

正确答案 ：C

抽取羊水进行染色体检查

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