[单选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

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