男孩，12岁，胸背部疼痛1天，伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、脊髓炎(myelitis)、脑积水(hydrocephalus)、抗感染(anti-infection)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、括约肌功能障碍(sphincter dysfunction)、鸟氨酸(ornithine)、氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)、脑电图改变(eeg changes)、双下肢(both lower limbs)

[单选题]男孩，12岁，胸背部疼痛1天，伴双下肢^{(both lower limbs)}进行性无力，尿潴留。体检：双上肢肌力5级，双下肢^{(both lower limbs)}肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，剑突以下深、浅感觉消失，膀胱充盈（脐下2cm），脊柱无叩痛。

A. C

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学习资料：

[单选题]男，9月，化脓性脑膜炎患者，经抗感染治疗，体温平稳六天后复升，患儿呕吐明显，前囟饱满，头围增大，头颅透光实验阳性，此时最可能发生的并发症是（）

A. 败血症
B. 硬膜下积液
C. 脑室管膜炎
D. 脑积水
E. 以上都不是

[单选题]男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）

A. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

[单选题]5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

A. B

[单选题]男孩，6岁。近2个月来有发作性发呆、凝视，持物落地，不抽，临床诊断为失神癫痫。其脑电图改变^{(eeg changes)}应是（）

A. 3Hz棘慢波
B. 0.5-2.5Hz多棘-慢波
C. 高峰节律紊乱
D. T3／C3有棘-慢波放电灶
E. 双侧同步尖-慢波棘-慢波阵发

[单选题]最主要的临床特征为截瘫、括约肌功能障碍、传导束性感觉障碍的疾病是（）

A. 急性横贯性脊髓炎
B. 吉兰-巴雷综合征
C. 脊髓灰质炎
D. 恼干脑炎
E. 重症肌无力（全身型）

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