先天愚型的核型分析最常见的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、学习成绩(learning achievement)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、眼角膜(wounded cornea)、肝肿大(hepatomegaly)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

A. 47，XX（XY），+21
B. 47，XX（XY），+18
C. D/G易位
D. G/G易位
E. 嵌合型

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[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[多选题]以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手，atd角增大
C. 眼角膜^{(wounded cornea)}K－F环
D. 脚拇趾球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

[多选题]患有T细胞缺陷者易发生（）

A. 结核菌感染
B. 金黄色葡萄球菌感染
C. 病毒感染
D. 沙门菌属感染
E. 奈瑟菌属感染

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大^{(hepatomegaly)}、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

A. 眼裂小，眼距宽
B. 张口伸舌，流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓

[单选题]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸分析
D. 血甲状旁腺素
E. 血TSH、T

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