神经病学(医学高级)题库2022九、神经系统遗传性疾病题库备考每日一练(06月03日)

1. [单选题]男性，15岁。四肢无力^(lamenitis)逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显^{(not obvious)}。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

A. B

2. [单选题]女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，考虑诊断为()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑面血管瘤病
C. C．结节性硬化
D. D．骨纤维结构不良^{(fibrous dysplasia)}
E. E．黑色素瘤

3. [多选题]结节性硬化症有意义^(meaningful)的辅助检查是()

A. A．头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹
B. B．头颅CT可见侧脑室结节和钙化
C. C．EEG可见高幅失律及各种癫痫波
D. D．脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E. E．CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤

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