八、遗传代谢性疾病题库2022终极模考试题132

1. [单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A. A．常有单或双侧的通贯手
B. B．atd角正常
C. C．第3、4指桡箕增多
D. D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E. E．第5指有两条指褶纹

2. [单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A. A．极低出生体重
B. B．母亲高龄
C. C．多发畸形
D. D．智能低下
E. E．特征性面容

3. [单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()

A. A．肝脏损害
B. B．神经系统损害
C. C．肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}
D. D．急性溶血
E. E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

4. [单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖^{(uridine diphosphate galactose)}表异构酶缺乏

5. [单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者

6. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病

7. [单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

8. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, E, F, H

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