患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安

【名词&注释】

原发性(primary)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease)、佝偻病(rickets)、身材矮小(short stature)、球蛋白(globulin)、营养不良性贫血(nutritional anemia)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

A. 智商测定
B. 血钙、血磷测定
C. T3、T4、TSH测定
D. 染色体检查
E. 脑CT检查

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学习资料：

[单选题]脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）

A. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
B. 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
C. 慢性肉芽肿病
D. X-连锁无丙种球蛋白血症
E. 严重联合免疫缺陷病

[单选题]患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血^{(nutritional anemia)}
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}

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