黏多糖病是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、线粒体(mitochondria)、有机酸(organic acid)、生理功能(physiological function)、顽固性(intractable)、甲状腺素(thyroxine)、身材矮小(short stature)、突出表现(distinct manifestation)、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

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学习资料：

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小^{(short stature)}，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[单选题]不属于哮喘肺气虚弱型证候特征的是（）

A. 面色苍白
B. 气短懒言
C. 倦怠乏力
D. 反复感冒
E. 舌红苔黄

[单选题]3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）

A. 可停止用药
B. 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药
C. 3个月后再次复查血清T、TSH，若正常则可停药
D. 维持原剂量继续治疗
E. 加大剂量继续治疗

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